Pruebas de tamiz para detención de enfermedades metabólicas congénitas

Propiedades

Título

Pruebas de tamiz para detención de enfermedades metabólicas congénitas

Autor

José Daniel Saldivar Hernández

Director de Tesis

Elba Graciela Domínguez Rodríguez

Palabras clave

Trastorno del metabolismo - -- Niños - -- Tesis y disertaciones académicas Niños recién nacidos - -- Tesis y disertaciones académicas

Fecha de titulación

2012

Editorial

Universidad Autónoma de Nayarit

Resumen

La presente memoria de experiencia profesional sistematiza las actividades técnico-analíticas, operativas y administrativas desarrolladas en el área de tamiz ampliado y neonatal del Hospital General de Zona No. 1 del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Tepic, Nayarit, durante el periodo de 2005 a 2011. El objetivo principal del trabajo es documentar el proceso de detección oportuna de errores innatos del metabolismo en recién nacidos para prevenir el retraso mental, físico, asignación incorrecta del sexo, secuelas graves o la muerte. La labor desempeñada abarcó el procesamiento analítico de aproximadamente 6,500 a 7,200 muestras anuales de sangre seca en papel filtro (S&S 903), provenientes de 26 Unidades Médicas Familiares del estado de Nayarit. La metodología incluyó la ejecución de cuatro pruebas principales: 1) cuantificación de TSH por ensayo inmunoradiométrico tipo sándwich (UMELISA TSH neonatal) para hipotiroidismo congénito; 2) medición de 17-alfa-hidroxiprogesterona por ensayo inmunoenzimático competitivo (UMELISA 17OHP) para hiperplasia adrenal congénita; 3) determinación fluorescente de fenilalanina (Umtest PKU) para fenilcetonuria; y 4) estimación colorimétrica de la actividad de la enzima biotinidasa (Umtest Biotinidasa) para deficiencia de biotinidasa.

Programa educativo

Químico Farmacobiólogo