Frecuencia de haplotipos Kpn I y Nsp I en el gen a-L-Iduronidasa en sujetos sanos y en pacientes con mucopolisacaridosis tipo I

Propiedades

Título

Frecuencia de haplotipos Kpn I y Nsp I en el gen a-L-Iduronidasa en sujetos sanos y en pacientes con mucopolisacaridosis tipo I

Autor

Mónica del Carmen Flores Franco

Director de Tesis

José Francisco Zambrano Zaragoza

Palabras clave

Mucopolisacaridosis -- Tesis y disertaciones académicas Enfermedades hereditarias -- Tesis y disertaciones académicas

Fecha de titulación

2000

Editorial

Universidad Autónoma de Nayarit

Resumen

El objetivo central de este estudio fue determinar las frecuencias de los polimorfismos e haplotipos intragénicos Kpn I y Nsp I del gen de la α-L-iduronidasa (IDUA) en sujetos sanos de distintas poblaciones mexicanas y en pacientes con Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I), evaluando su grado de informatividad y utilidad para el diagnóstico genético indirecto por análisis de ligamiento. La estrategia metodológica comprendió:Muestreo poblacional: Evaluación de 362 controles sanos (262 mestizos, 50 huicholes y 50 tarahumaras) y 52 pacientes mexicanos con diagnóstico de MPS I. Aislamiento de ácido nucleico: Extracción de ADN genómico a partir de sangre periférica mediante el método de detergentes catiónicos CTAB/DTAB. Amplificación por PCR: Amplificación de un segmento de 450 pb (exón 3 e intrones adyacentes 2 y 3) para el polimorfismo Kpn I, y un fragmento de 245 pb (exón 1) para el polimorfismo Nsp I en el gen IDUA. Enzimoinmunodiagnóstico genómico: Digestión con enzimas de restricción específicas (Kpn I y Nsp I) y separación de fragmentos por electroforesis en geles de poliacrilamida teñidos con nitrato de plata. Análisis estadístico: Conteo génico directos, cálculo de heterocigocidad, verificación del equilibrio de Hardy-Weinberg y pruebas de Chi-cuadrada ($X^2$) para comparar frecuencias entre las poblaciones estudiadas y con datos de la población australiana.

Programa educativo

Químico Farmacobiólogo