Asociación del polimorfismo en FCyRIIA con la espondilitis anquilosante

Propiedades

Título

Asociación del polimorfismo en FCyRIIA con la espondilitis anquilosante

Autor

Juan Manuel Agraz Cibrian

Director de Tesis

José Francisco Zambrano Zaragoza

Palabras clave

Espondilitis anquilosante -- Tesis y disertaciones académicas

Fecha de titulación

2007

Editorial

Universidad Autónoma de Nayarit

Resumen

Este estudio evalúa la asociación entre el polimorfismo sustitutivo H131R (G519A) del gen que codifica para el receptor de fragmentos cristalizables de inmunoglobulinas tipo G ($Fc\gamma RIIa$ / CD32) y la susceptibilidad al desarrollo de Espondilitis Anquilosante (EA). La EA es una enfermedad reumática inflamatoria autoinmune asociada fuertemente con el marcador inmunogenético HLA-B27 e infecciones por enterobacterias. La investigación incluyó un grupo de 8 pacientes diagnosticados con EA (según los criterios de Bennett y Burch) y un grupo control de 30 sujetos sanos sin antecedentes reumatológicos. A partir de ADN genómico extraído de sangre periférica, se realizó la genotipificación de las variantes alélicas mediante Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) con iniciadores específicos para los alelos $519G$ (variante $131R$, baja afinidad) y $519A$ (variante $131H$, alta afinidad para $IgG_2$), utilizando un fragmento de 270 pb del gen $V\alpha22$ del TCR como control interno de amplificación. Los resultados revelaron que en el grupo de pacientes con EA existió una proporción significativamente mayor de individuos homocigotos $131H/H$ ($62.5\,\%$, $5/8$) respecto a los homocigotos $131R/R$ ($0\,\%$, $0/8$; $p = 0.031$). En contraste, en el grupo de sujetos sanos no se observaron diferencias estadísticamente significativas entre las proporciones de homocigotos $131H/H$ ($40.0\,\%$, $12/30$) y $131R/R$ ($36.7\,\%$, $11/30$; $p = 0.395$). En el análisis de frecuencias alélicas intra-grupo, se encontró una preponderancia estadísticamente significativa del alelo $131H$ ($81\,\%$, $13/16$) sobre el alelo $131R$ ($19\,\%$, $3/16$) en los pacientes con EA ($p = 0.002$), mientras que en los controles sanos no hubo diferencia ($43\,\%$ $131H$ vs. $57\,\%$ $131R$; $p = 0.177$). Al comparar ambos grupos, los pacientes con EA mostraron una frecuencia significativamente mayor del alelo $131H$ ($p = 0.016$), mientras que el alelo $131R$ fue significativamente más prevalente en el grupo control ($p = 0.016$). Se concluye que existe una clara tendencia de asociación entre la variante de alta afinidad $131H$ del gen $Fc\gamma RIIa$ y la Espondilitis Anquilosante en la población analizada, sugiriendo su posible papel como factor inmunogenético de susceptibilidad, aunque se requiere ampliar el tamaño de la muestra para confirmar dicho hallazgo.

Programa educativo

Químico Farmacobiólogo